Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj, din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova, participă la proiectul național „Genetică echitabilă”, o inițiativă care urmărește îmbunătățirea accesului la testare genetică pentru persoanele vulnerabile sau defavorizate.
Proiectul este coordonat de Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică și beneficiază de finanțare europeană prin Programul Sănătate 2021–2027. Craiova se numără printre cele opt centre regionale implicate, alături de București, Timișoara, Târgu Mureș, Pitești, Cluj-Napoca, Galați și Iași.
Ce afecțiuni pot fi identificate prin testarea genetică
Testarea genetică poate contribui la identificarea modificărilor ADN asociate anumitor boli și îi poate ajuta pe medici să stabilească sau să clarifice un diagnostic. Investigațiile sunt importante mai ales în cazurile în care analizele medicale uzuale nu oferă suficiente informații pentru identificarea cauzei simptomelor.
În cadrul programului pot fi investigate mai multe categorii de afecțiuni, printre care bolile metabolice ereditare, anomaliile cromozomiale, tulburările neurologice și de dezvoltare, bolile endocrine rare, afecțiunile genetice ale sistemului osos, surditatea ereditară și anumite boli renale.
Rezultatele sunt interpretate în raport cu datele clinice ale pacientului și pot contribui la stabilirea recomandărilor medicale. În cazul bolilor ereditare, informațiile obținute pot fi relevante și pentru alți membri ai familiei.
Cine poate beneficia de investigații gratuite
Programul se adresează copiilor cu vârsta mai mare de 28 de zile și adulților care îndeplinesc criteriile de eligibilitate prevăzute în metodologia proiectului.
Pentru a putea beneficia de testare, solicitanții trebuie să aparțină unei categorii de vulnerabilitate sau defavorizare eligibile, să îndeplinească cerințele privind vârsta și regiunea de domiciliu, reședință sau locuire și să aibă o indicație medicală pentru efectuarea investigației genetice.
Eligibilitatea este analizată individual, iar testarea se realizează în funcție de recomandarea medicului și de condițiile stabilite prin program.
Cum se desfășoară procedura
Procesul începe cu evaluarea medicală, în urma căreia medicul stabilește dacă este necesară testarea genetică și ce tip de analiză este indicat.
Înainte de recoltarea probelor biologice, pacientul sau reprezentantul său legal primește informații despre investigația recomandată și își exprimă consimțământul pentru efectuarea acesteia.
Probele sunt trimise către laboratoarele participante la proiect, unde sunt realizate analizele genetice. Ulterior, rezultatele sunt interpretate în contextul medical al pacientului, iar medicul poate recomanda, după caz, investigații suplimentare, monitorizare sau consiliere genetică.
Peste 19.000 de persoane, vizate de screening genetic
La nivel național, proiectul urmărește informarea, consilierea și mobilizarea a peste 24.000 de persoane din grupuri vulnerabile. Dintre acestea, cel puțin 19.413 persoane sunt vizate pentru screening genetic.
Programul prevede, de asemenea, formarea a cel puțin 121 de specialiști implicați în furnizarea serviciilor de genetică medicală.
Participarea Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj facilitează accesul pacienților din Oltenia la investigații genetice specializate, în condițiile prevăzute de metodologia proiectului.
Unde se pot preînscrie persoanele interesate
Preînscrierea se realizează online, prin intermediul paginii oficiale a proiectului: https://genomica.gov.ro/genetica-echitabila/.
Pentru informații suplimentare despre criteriile de participare, persoanele din Oltenia pot contacta Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova, la numărul de telefon 0770 736 535.
După preînscriere, sunt verificate condițiile de eligibilitate și existența unei indicații medicale pentru testare. Înscrierea preliminară nu garantează includerea în program, decizia fiind luată în urma evaluării fiecărui caz.
